Badanie metodą mikromacierzy (aCGH), zwane również „kariotypem molekularnym", wykonywane jest z DNA wyizolowanego z komórek płodowych, znajdujących się w płynie owodniowym, trofoblaście bądź krwi pępowinowej. Badanie identyfikuje lub wyklucza obecność aneuploidii wszystkich chromosomów, w tym najczęściej występujących trisomii 21, 13 i 18 pary. Zaletą tej metody jest możliwość identyfikacji innych znanych aberracji (zespołów) chromosomowych, tzw. mikrodelecji (braku) lub mikroduplikacji (podwojenia) małych fragmentów DNA w całym genomie płodu (we wszystkich chromosomach), które skutkują określoną i znaną chorobą, np w przypadku stwierdzenia wad rozwojowych, a w szczególności wad serca! Co to oznacza? W przypadku poszerzenia NT - przezierności karkowej, gdy wykluczymy najczęściej występujące Trisomie 21, 18 oraz 13, a stwierdzamy podejrzany obraz serca lub innych narządów, możemy zbadać jeszcze inne nieprawidłowości genetyczne powodujące choroby, które mogą ujawnić się dopiero w kilka miesięcy lub lat po urodzeniu dziecka, charkteryzujące się znacznego stopnia upośledzeniem umysłowym

Wskazaniem do przeprowadzenia badania metodą aCGH u płodu jest stwierdzenie w badaniu USG obecności wad wrodzonych wskazujących na możliwość wystąpienia aberracji chromosomowej. Zastosowanie tej metody daje 100-krotnie większą skuteczność diagnostyczną niż stosowana w większości przypadków diagnostyki prenatalnej rutynowa ocena kariotypu metodą klasyczną. Przewagę badania metodą aCGH nad klasycznymi metodami oceny kariotypu stanowi również fakt, że uzyskanie wyniku badania możliwe jest już po 3 – 7 dniach roboczych po otrzymaniu materiału biologicznego od pacjentki.

Badanie tą metodą ma jednak pewne ograniczenia – nie wykrywa: zrównoważonych translokacji, inwersji (które zazwyczaj nie skutkują patologią kliniczną), poliploidii chromosomowej (zwielokrotnienia liczby wszystkich chromosomów) oraz mozaikowości niewielkiego stopnia, mutacji punktowych i disomii jednorodzicielskiej. W niektórych przypadkach dla pełnej interpretacji wyniku może być konieczne pobranie próbki krwi i wykonanie badania u biologicznych rodziców dziecka.

Najnowsze artykuły

Najpopularniejsze artykuły

Nowości w Sonomedico1

SZANOWNY PACJENCIE

WHO zaleca, by na bieżąco śledzić najnowsze informacje na temat występowania nowych zakażeń koronawirusem. Według danych organizacji większość zarażonych doświadcza łagodnych objawów, jednak u części chorych zakażenie prowadzić może do komplikacji.

Rady WHO w sprawie koronawirusa - podstawowe środki ochronne

Często myj ręce - mycie rąk mydłem i wodą lub preparatami odkażającymi na bazie alkoholu zabije wirusy, które mogą znajdować się na rękach. Aby ochronić się przed zakażeniem regularnie i dokładnie myj ręce, a zwłaszcza:

  • po kichaniu lub kasłaniu
  • podczas opieki nad chorą osobą,
  • przed, w trakcie i po przygotowaniu posiłku
  • przed jedzeniem
  • po skorzystaniu z toalety
  • kiedy ręce są widocznie zabrudzone
  • po pracy ze zwierzętami lub odpadami zwierzęcymi

Zachowaj dystans- zachowaj co najmniej jeden metr odległości do każdej osoby, która kicha lub kaszle. Jeśli będziesz zbyt blisko, możesz zarazić się wirusem, który jest przenoszony właśnie drogą kropelkową.

Unikaj dotykania oczu, nosa i ust - dłonie dotykają wielu powierzchni, na których mogą znajdować się wirusy lub bakterie. Zanieczyszczonymi dłońmi możemy przenieść patogeny do oczu, nosa czy ust, skąd wirus najszybciej dostaje się do wnętrza organizmu.

Dbaj o higienę dróg oddechowych - upewnij się, że osoby w twoim otoczeniu przestrzegają zasad higieny dróg oddechowych. Oznacza to np. kasłanie lub kichanie w zgiętą w łokciu rękę. Dobrym rozwiązaniem jest także użycie chusteczki, jednak należy ją natychmiast wyrzucić do kosza, a dłonie przetrzeć żelem antybakteryjnym lub umyć mydłem.

Nie czekaj na rozwój objawów - jeśli źle się czujesz, to zostań w domu. Jeśli masz gorączkę, kaszel i trudności w oddychaniu, zwróć się do lekarza i postępuj zgodnie z jego zaleceniami. 

Bądź na bieżąco z informacjami dotyczącymi koronawirusa - warto dzwonić do krajowych placówek medycznych, które powinny mieć najbardziej aktualne informacje dot. sytuacji w danym regionie. W Polsce podejrzenie zakażania należy zgłosić do Państwowego Powiatowego Inspektora Sanitarnego lub innego organu Państwowej Inspekcji Sanitarnej.

"Zadbaj o swoje zdrowie i chroń innych stosując się do następujących zaleceń"

SONOMEDICO-1
43-100 Tychy Boczna 6
tel kom. +48 728813759
tel stacj +48 327231166